пїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅпїЅ Orphus
Здравоохранение | Главное

Минздрав Бурятии поможет двухмесячной девочке со СМА


Здравоохранение 3 февраля 2021 г., 11:39

Минздрав Бурятии с конца января взял на контроль вопрос об оказании медицинской помощи двухмесячной девочке с диагнозом «Спинальная мышечная атрофия I типа». Так, проводится срочный закуп одной упаковки препарата «Спинраза» стоимостью 6,2 миллионов рублей для получения первого курса лечения. Препарат приобретут за счет республиканского бюджета. Также при оперативном взаимодействии Городской поликлиники №3 и Главного бюро медико-социальной экспертизы по республике 5 февраля ребёнку будет установлена инвалидность, пишет Восток-Телеинформ со ссылкой на министерство здравоохранения.

Кроме того Минздрав Бурятии направил заявку в Минздрав России для дальнейшего обеспечения ребенка лекарственным препаратом «Спинраза» через фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями «Круг добра». Данный фонд создан указом президента Российской Федерации 5 января этого года.

- По лечению незарегистрированным на территории РФ препаратом «Золгенсма», стоимость которого составляет 160 миллионов рублей, решение принимается федеральной медицинской организацией. Для рассмотрения вопроса о назначении препарата «Золгенсма» в ГАУЗ «Детская республиканская клиническая больница» будет проведена телемедицинская консультация со специалистами федеральных медицинских организаций, - отметили в Минздраве.

Добавим, сейчас семья активно собирает 160 миллионов рублей на американский препарат «Золгенсма», являющимся самым дорогим препаратом в мире. Это единственное лекарство, которое может помочь ребёнку избежать смерти, так как с диагнозом СМА дети не живут дольше двух лет. Он предназначен для устранения генетической причины СМА путем замены дефектного или отсутствующего гена SMN1 для остановки прогрессирования заболевания. А зарегистрированный в России препарат «Спинраза» может лишь только поддерживать жизнь. В первый период лечения укол ставиться 4 раза, в последующем необходимо всю жизнь вводить препарат один раз в 4 месяца. При том, что стоимость его составляет около 6-8 миллионов рублей.

Узнать более подробную информацию и помочь девочке из Бурятии, можно перейдя по ссылке на официальную страницу в Инстаграм.

Справка: Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией в гене SMN1 (survivalmotorneuron 1). Недостаток белка, который кодируется этим геном, приводит к дисфункции и гибели моторных нейронов в стволе головного мозга и спинном мозге. Поскольку моторные нейроны управляют работой мышц, у детей со СМА I типа (наступление симптомов в возрасте 0-6 месяцев) прогрессирует мышечная слабость и атрофия, в среднем к 6 месяцам развивается паралич, а к 2 годам наступает смерть от респираторной недостаточности.

Существует несколько типов СМА в зависимости от тяжести заболевания. При СМА I типа (примерно 50% случаев) проявления наступают в первые месяцы жизни. СМА II-IV типа проявляются позднее и протекают несколько легче. Помимо гена SMN1, у большинства людей есть также ген SMN2. Часть продукта SMN2 дублирует функции SMN1, но большая часть этого белка нефункциональна. Если у человека несколько копий гена SMN2, то тяжесть СМА обычно легче, но не всегда.

Заметили опечатку? Выделите ошибку и нажмите Ctrl+Enter.

Поделиться
Поделиться
Отправить
Поделиться
Поделиться
Поделиться
Отправить
Поделиться

Другие новости

21 апреля 2024 г.

Больницы Бурятии получили 30 новых машин

30 автомобилей «Лада Гранта» получили больницы Бурятии. Ключи представителям поликлиник вручил накануне, 20 апреля, глава Бурятии Алексей Цыденов. Приобретение машин стало возможным благодаря федеральному проекту «Модернизация первичного звена здравоохранения» нацпроекта «Здравоохранение», реализуемого по решению президента РФ Владимира Путина.

19 апреля 2024 г.

Клещи покусали уже почти 60 жителей Бурятии

58 человек обратилось к медикам по поводу укусов клещей в Бурятии. Показатель обращаемости составил 6,1 на 100 тысяч населения, укусы зафиксированы в 14 районах республики и в окрестностях Улан-Удэ.

18 апреля 2024 г.

Жителей Бурятии приглашают посоревноваться в рецептах здорового питания

Министерство здравоохранения РБ и Центр общественного здоровья и медицинской профилактики РБ приглашают жителей Бурятии принять участие в республиканском творческом конкурсе «Рецепты здоровья», посвященном здоровому питанию.

16 апреля 2024 г.

Для жителей «сотых» кварталов Улан-Удэ строят новую поликлинику

Новый филиал позволит оказывать медицинскую помощь по таким профилям как: педиатрия, терапия, хирургия, неврология, офтальмология, офтальмология, эндокринология, акушерство-гинекология, физиотерапия и другим специальностям

15 апреля 2024 г.

В Бурятии студенты могут поделиться своей кровью

Акция «День донорского совершеннолетия» проходит с 15 по 19 апреля в Бурятской республиканской станции переливания крови.

Лента новостей
23.04.2024

В Улан-Удэ подросток ради забавы стоял перед приближающимся поездом

18:17

Пожарные извещатели поставят неблагополучным семьям в Бурятии

18:07

«Три невинные души»: Глава Бурятии прокомментировал гибель детей при пожаре

17:58

В России отменили очное шествие «Бессмертного полка»

17:48

Улан-удэнка взяла кредит на 1 миллион рублей и не успела всё отдать мошенникам

17:30

В центре Улан-Удэ после ликвидации аварии продезинфицируют дорогу

17:04

Жители Бурятии могут посмотреть «Лед 3», снятый на Байкале

16:53

Глава Бурятии вылетел с официальным визитом в Тибет

16:34

В Бурятии горел автомобиль

16:28

По Бурятии завтра снова ожидается снег

16:16

«Вертолеты, туризм, буддизм»: Глава Бурятии рассказал о перспективах сотрудничества в МИД Китая

15:57

ВТБ: продажи розничных кредитов вырастут в апреле более чем на 10%

15:45

В Улан-Удэ начали реконструкцию стадиона «Забайкалец»

15:23

Жителя Бурятии приговорили к 10 годам колонии за диверсию

15:16

Молодого человека в Бурятии ударило током на крыше поезда

15:06

В Бурятии злостный алиментщик проведет полгода на исправительных работах

14:54

Следком Бурятии: Пьяная мать оставила детей в горящем доме

14:34

Буддийский форум в Бурятии посвятят 260-летию института Пандито Хамбо лам

14:22

В Бурятии сотрудники ГАИ помогли мужчине, которой вез по «встречке» пассажира с инсультом

14:13

Каждый второй улан-удэнец неуверенно оценивает использование нейросетей в работе

14:10

В Бурятии внесли изменения в закон о бесплатной юридической помощи

14:06

В Бурятии запускают пилотный проект семейных МФЦ

13:48

Дачные маршруты в Улан-Удэ продлят до середины октября

13:25

К маю могут открыться некоторые бутики в сгоревшем «Гвозде»

13:11

В Бурятии возбуждено уголовное дело по факту смерти трех детей в пожаре

13:04

ВТБ: Спрос на сбережения в юанях растет

13:02

Житель Забайкальского края в Бурятии избил собутыльника и отобрал у него телефон

12:54

В Бурятии приняли закон о специальном контроле детских аттракционов

12:45

На сессии Хурала любительский массовый спорт поддержали законом

12:43

В Бурятии утвердили мировых судей

12:32

Артистка театра «Байкал» даст свой первый сольный концерт

12:32

Шедевры Эрмитажа представят на буддийском форуме в Бурятии

12:16

Три ребенка погибли в пожаре в Бурятии

12:06

В Улан-Удэ не смогли спасти котенка со свернутой шеей

11:56

В Бурятии пройдет турнир по футболу и волейболу памяти погибших участников СВО

11:52

Сроки нереста назвали в Бурятии

11:42

Улан-Удэнское приборостроительное объединение представило в Москве инновационную разработку

11:30

В Бурятии риелтор присвоила деньги клиента

11:18

В Бурятии стало больше жилья

11:17

В Бурятии участники СВО могут бесплатно получить землю

11:15

Большая часть домов в Бурятии построена из дерева

11:06

В Бурятии с дороги убирают трёхметровые ледяные торосы

10:52

Опоры нового моста установили в Курумканском районе Бурятии

10:48

В центре Улан-Удэ прорвало канализацию

10:42

Звезды передачи «Привет, Андрей!» из Бурятии и Тывы споют на чемпионате страны в Улан-Удэ

10:23

В Бурятии столкнулись «Москвич» и «Тойота», пострадали 3 человека

10:08

В Улан-Удэ водитель «Тойоты» сбила велосипедиста, выезжая с парковки СТО

09:57

Жители Прибайкальского района Бурятии просят построить им мост

09:57

В Бурятии тушат пожар в Курумканском районе

09:48

В Бурятии автоледи без прав лишилась автомобиля, поехав пьяной в магазин

09:44

Участок БАМа в Забайкальском крае стал двухпутным

09:40

Жители Бурятии получили перерасчет за несвоевременный вывоз мусора

09:37

Улан-удэнцы добились переселения из разрушающегося дома

09:36

Жители села Аршан в Бурятии боятся выселения из-за включения в состав ТОРа

09:23

В Улан-Удэ сегодня проходит очередная сессия Народного Хурала

09:05

Краткий зурхай на сегодня от настоятеля Курумканского дацана Гандан Ше Дувлин

06:00

22.04.2024

Прямые рейсы из Бурятии в Китай обсудил в Пекине глава республики

19:02

Портфель рублевых пассивов ВТБ превысил 7 трлн

18:36

Почта России выпустила марку про Байкал

17:31

На Гусином озере спасли рыбаков, которые дрейфовали на льдине

17:22



«« Апрель 2024 »»
Пн Вт Ср Чт Пт Сб Вс
24
25
26
27
28
29
30